阿坝肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在阿坝寻求后续治疗方案，尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在阿坝完成手术后，希望了解体内有无残留的微小病灶，以便及早干预的您。
- 在阿坝对常规化疗不敏感或治疗后出现进展，希望寻找新治疗方向的您。
- 在阿坝的家人中曾有肿瘤病史，希望了解自身遗传风险的您。
- 在阿坝想要评估肿瘤复发风险，为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂，那么这份检测就是一份对工厂核心生产线（基因）的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域，尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置（MSI）。通过这份报告，我们希望帮您发现：有没有明确的靶向药治疗机会（靶点突变）；您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击（如TMB， MSI）；是否存在特定的基因修复缺陷（如HRD），从而提示某些特定药物（如PARP抑制剂）可能有效；以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是，任何检测都无法覆盖100%的可能性，这为我们描绘了最主要的蓝图，但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗？
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况，与顾问沟通选择最方便的一种：已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织，或者抽取一份全血（如进行液体活检）。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹，组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程（如穿刺）由专业人员在医疗机构完成，会有局部麻醉以减轻不适。在阿坝，您可以选择在合作的服务点采样，或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序技术，对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程，力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行，确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读，尤其是用药提示，需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂，报告结果是一个重要的路标，但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化，顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息（如病理编号）准确无误。
- 选择邮寄样本时，请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本，请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要，请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (7条，均分4.9)
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
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